Синдром Туретта симптомы и лечение

Лечение синдрома болезни Туретта необходимо в любом возрасте. Это патология ЦНС, выражающаяся в двигательных и звуковых расстройствах, тиках, которые невозможно держать под контролем. Часто встречается копролалия среди взрослых, также в подростковом возрасте. Диагноз распространен — до 10 % населения страдает от проблемы. Болезнь передается генетически. Риск возникновения заболевания Жиля де ля Туретта у ребенка увеличивается, если симптоматика наблюдается у родителей.

Агибалова Татьяна Васильевна

Происхождение заболевания

Ученик Жана Мартена Шарко, невролог Жиль де ля Туретта, в 1885 году описал необычный синдром, который потом назвали его именем. Он характеризуется переизбытком нервов, энергии, судорожными подергиваниями, тиками, гримасами, жестами, ругательствами и выкриками. Наблюдается возникновение навязчивых мыслей, странного юмора, эксцентричных проделок. Затрагивается центральная нервная система. В записях врача было описано 9 серьезных случаев прогрессирующей болезни.

Симптомы, методы лечения

Синдром Туретта проявляется по – разному: происходят психические моторные и вокальные тики. Вокальное проявление заключаются в непроизвольных цоканьях языком, человек покашливает, издает другие звуки. При этом могут возникать тики на нервной почве, в которых задействованы все группы мышц. Первый тревожный звоночек проявляет себя у детей в период 4 – 5 лет, чаще у мальчиков.

Если женщина беременна, носит ребенка и заболевает, возрастает риск передать болезнь в утробе. Первая симптоматика, которую описал Жиль де ля Туретта, проявляется в раннем возрасте больного. Наблюдается постоянное повторение движений ребенка, гиперактивности, дергания, крики без причины, появляется тик: глаз, мышцы неритмично сокращаются, малышом издаются разные звуки. Есть два вида тиков:

  • Моторные / вокальные.
  • Простые / сложные.

Все, что произносит ребенок – вокальные. Есть такие их разновидности:

  • копролалия (нецензурные ругательства);
  • эхолалия (постоянное повторение);
  • палилалия (повторяется 1 слово или предложение).

Серьезное исследование и диагностика синдрома понадобятся, если признаки повторяются на протяжении 1 года. Диагноз ставится доктором, в совокупности с другими факторами: психологических расстройств, депрессии, функций головного мозга. Простой тик проявляется как быстрое движение или в виде голосового звука, при этом нет социального значения. Сложный тик включает в себя несколько жестов, звуков, по продолжительности – от пары секунд до 2 мин. Тик происходит непроизвольно.

Симптомами синдрома Туретта является состояние сильного эмоционального перевозбуждения, человек нервно двигается, появляются конвульсии, для окружающих заметно его напряженное состояние. Когда напряжение становится чересчур сильным, пациент начинает дергаться, кричать или истерически смеяться. Когда приступ проходит, наступает облегчение. Тики классифицируются так:

  • временные;
  • стойкие;
  • синдром Туретта – диагноз ставится после 1 года болезни.

Проявляется симптоматика до 18 лет, она не является следствием связанной с употребления наркотиков или прогрессирования других психических расстройств. В школьном возрасте влияет на обучение, ребенок плохо усваивает материал, притупляется память.

Как лечить синдром Туретта у ребенка

Полностью излечиться невозможно. Чтобы корректировать тяжелые проявления, используются лекарства. С малышами работают детские врачи: логопеды, психологи, педагоги. Меры стоит принимать как можно раньше – тогда гарантирован успех. Детей учат находиться в обществе, вести себя со сверстниками, учиться новому.

Логопедические занятия играют большую роль – речь у детей развивается своевременно, но есть нарушения, которые решает дефектолог. Дети говорят быстро или медленно, у них нарушена координация и моторика. Такие малыши не могут самостоятельно завязать шнурки, у них «хромает» каллиграфия, темп речи их монотонный.

Нужно развивать коммуникативную речь: задействуется дидактика, правила построения диалога, этика, адаптации в социуме. Педагог работает с артикуляционным аппаратом – характерна дизартрия.

Синдром Туретта у взрослых людей

Больные с синдромом Туретта становятся странными для общества: они не понимают невербальной мимики, двусмысленных намеков, сарказма или шуток. Для того, чтобы общаться с ними, придется проявить терпение.

Основная терапия заключается в разработке сильных коммуникативных сторон, социальной адаптации. Чем раньше начнется курс, тем лучше. Учитываются индивидуальные потребности. Взрослые после коррекции заводят полноценные семьи, детей, работают, строят карьеру.

Прогрессия и последствия не лечения

Развитие заболевания синдрома Туретта происходит стремительно. Когда оно прогрессирует, у дитя возникает не просто тик и нервные движения: происходит непроизвольное постоянное повторение слов и фраз. Со стороны это кажется, что ребенок дразнится. К простому повторению добавляется нецензурная лексика, грубость, обидные слова. При сильных навязчивостях, важно своевременно прибегнуть к помощи невролога, провести осмотр.

Гарантии, прогноз, отзывы положительного лечения, хорошая динамика

Заболевание пациента не влияет на его продолжительность жизни, как и на интеллектуальное развитие. Если своевременно человеку будет предоставлена психологическая поддержка, проведен осмотр, диагностика, проблемными признаками можно управлять. Со временем можно научиться контролировать себя и не привлекать внимания окружающих. Все зависит от степени болезней: чем раньше обнаружить, тем лучше. Положительный результат можно достичь спустя пару месяцев после начала терапии.

Лечение в стационаре синдрома Туретта

Эффектнее, чем манипуляции в стационаре, для данного случая просто нет. Медикаментозные процедуры направлены на снятие неприятных симптомов, контроль своего самочувствия. Если это легкая форма, пить лекарства не нужно. Для управления своим состоянием понадобится психологическое воздействие, беседы с семьей и окружением заболевшего. Для каждой стадии применяются атипичные препараты: галоперидол, пимозид и прочие.

У каждой группы своя эффективность, многие не доказаны до конца в педиатрии. Для борьбы с апатией и депрессией, применяются антидепрессанты, ингибиторы. Они показаны в том случае, когда налицо серьезные нарушения, мешающие полноценно жить. По окончанию курса прекращать употреблять лекарства нужно постепенно. В противном случае возрастает синдром отмены: симптоматика усиливается в несколько раз.

Прописываются и другие медикаменты, но они редко бывают эффективнее нейролептиков. Врач выписывает лекарства для терапии артериальной гипертензии, которая эффективна против тика. Второй положительный момент: седативное свойство, успокаивающее нервозность. Обратите внимание на побочные эффекты: многие медикаменты оказывают противоположное действие на организм. Есть стимуляторы, убирающие неприятные спазмы после приступов, к примеру, «Риталин». Некоторые группы строго запрещены на территории России, с ними работают в США, Европе.

Самолечение синдрома

Причин возникновения проблемы много, поэтому если вы заметили странности: напряжение мышц, странно наклоняется голова, дитя произносит непонятные звуки, его тело дергается – немедленно обращайтесь к медикам! Своими силами установить причину и решить проблему не получится: если квалифицированный невролог сразу поставит верный диагноз, курс поможет. Только знания и корректная информация позволят понять, что это состояние человек не контролирует. Часто родители пытаются избавиться от симптомов сами, давая ребенку препараты – антипсихотики. Этого делать нельзя: тремор становится интенсивнее. Проводит осмотр, и назначает прием седативных и нейролептиков только медработник.

Амбулаторная программа, ремиссия

Есть много методов облегчить самочувствие больного, вернуть нормальную жизнь. Рекомендуется чаще посещать узких специалистов: психолога, невролога. Разработана программа для выздоровления, направленная на расслабление ЦНС. Есть много случаев, когда доктор провел курс неправильно или не вовремя – синдро́м Туре́тта остается на всю жизнь. Лечиться нужно курсом, обязательно проводить психотерапию. Важно влияние педагога и психолога, ребенка просвещают о его недуге, проявлениях, снижении интенсивности признаков. Важно когнитивно – поведенческое воздействие: тики приравниваются к рефлексам. Нужны тренинги, направленные на возможность самостоятельного контроля эмоций.

Социальная адаптация

Синдром Туретта в любой форме требует социализации и строгого контроля, чтобы приучить дитя правильно относиться и реагировать на свою «неполноценность» в повседневной жизни, перестроить его навыки, научиться контролировать тик. Корректировать их поможет врач. Вторая часть программы для тренировки социально – психологических навыков: регулярные визиты к неврологу и психиатру. Рекомендуется читать научные статьи, просвещать по поводу выраженности симптомов.

Нарушения двигательного аппарата пугает детей: важно подобрать несколько слов, которые успокоят его. Родители должны четко осознавать механизм, который становится причиной тиков, успокоить дитя, не доводить до точки кипения. Немаловажно внесение корректив в режим дня, окружение пациента с синдромом Туретта, чтобы не волновать человека, нужно исключить связь из ближнего окружения всех, кто может неблаготворно влиять на психологическое и эмоциональное настроение больного.

В школьной системе для таких детей предусмотрены перерывы между занятиями, отдых в процессе выполнения заданий на дом. Домашние задания лучше решать с репетитором, перевести школьные уроки по максимуму на дом. Для ученика разрабатывается специальная программа, в которую подключается коллектив преподавателей, разбираются особенности болезни, развивается толерантность к проявлениям.

Профилактика

Избавиться в целом от неприятных признаков нельзя, но если заниматься, можно купировать их. Необходимо соблюдать режим, следить за общим состоянием своего здоровья. Первичные меры профилактики невозможны. Вторичная профилактика включает серьезную медицинскую помощь и работу с психологом, чтобы предотвратить осложнения. Синдром Туретта контролируется на протяжении сознательной жизнедеятельности – заручитесь медицинской помощью, держите свои эмоции в руках.

Важно как можно раньше выявить недуг. В полной мере исправить ничего нельзя, но в подростковом возрасте прогресс налицо, помогут препараты для подавления тика. Угрозы для жизнедеятельности и интеллектуальных функций нет, но поддержка им важна. По мере взросления симптомы уменьшаются, но прогрессируют нарушения поведения, панические атаки, апатия, депрессия, резкая смена настроения, антисоциальные привычки.

Варианты Туретта

Новость

Автор
Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Ученые нашли генетические предпосылки синдрома Туретта — преимущественно наследственного нарушения нервной системы, — которые теоретически могут пролить свет на механизмы не только этого, но и других нейропсихиатрических заболеваний. Исследование проводили на рекордно большой выборке: около 2 тыс. больных и 4 тыс. здоровых людей, поэтому результаты являются статистически достоверными (чего нельзя сказать о предыдущих исследованиях).

Конкурс «био/мол/текст»-2017

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2017.

Читайте также:  Вегетососудистая дистония лечение у женщин какие препараты

«Диа-М»

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

«Инвитро»

Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».

«Альпина нон-фикшн»

Не проще шизофрении

Некоторые нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую компоненту: шизофрения, биполярное расстройство, синдром Туретта. Однако что это за компонента, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и вклада окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта покажет самую высокую наследуемость, равную 0,77 (наследуемость 1 означает, что имеют место только генетические факторы) [1]. Казалось бы, синдром Туретта должен быть благодатным объектом для исследования.

Отличительной особенностью синдрома Туретта является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального. Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те, и другие невозможно контролировать. В массовой культуре синдром Туретта прослыл болезнью, при которой человек непроизвольно выкрикивает матерные слова, однако копролалия (так называется этот симптом) встречается лишь в 10% случаев [2].

Если родители ребенка больны, то риск синдрома Туретта повышается в 60 раз по сравнению с общей популяцией [3]. Да и в общей популяции это заболевание встречается не так уж и редко — у 0,3–0,9% людей [4]. Синдром проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. Так как на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта как-то связан с нарушениями именно этого процесса [5]. Естественно, синдром Туретта сильно осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении, в общении со сверстниками. Однако тики — это только вершина айсберга (рис. 1). У большинства пациентов (>85%) есть сопряженные болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства [6], [7]. Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что если мы поймем лежащие в его основе молекулярные, клеточные и нейрофизиологические механизмы, это может пролить свет на другие психиатрические расстройства.

Синдром Туретта

Рисунок 1. Синдром Туретта. «Тики — это только верхушка айсберга».

В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя указать на определенную вредную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, болезнь «строится» на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания. Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. Разные исследования давали наводки на разные участки генома, и между ними очень мало пересечений, а статистическая значимость этих работ сомнительна [5].

Копии, копии

В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.

Копии, копии, копии

Рисунок 2. . a copy of a copy of a copy. ©Fight Club.

У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями (не обязательно идентичными). Однако на деле в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации. Делеция — это утрата куска хромосомы, а дупликация — повторение куска хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий (2, 1, 3, 4, . ). В таком случае говорят, что на этом участке есть варианты числа копий, или ВЧК (рис. 3).

Варианты числа копий

Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.

Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.

Раздвоение и отсутствие

Далее ученые задались вопросом, какие гены страдают в первую очередь. Стали искать и нашли два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. В этих генах закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6 соответственно. Это мембранные белки, которые участвуют в образовании синапсов — связей между нейронами. В более ранних работах уже показали связь делеции в NRXN1 с синдромом Туретта, но сделали это на маленькой выборке [11], [12]. Другие рискованные участки, упомянутые ранее, не подтвердились в исследовании с большой выборкой. Зато есть надежные данные, свидетельствующие о том, что делеции в NRXN1 ассоциированы с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, включая шизофрению [13].

Дупликации в CNTN6 впервые связали с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдали в разных неврологических исследованиях [14], [15]. Полученные данные о ВЧК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом самой масштабной работы, нацеленной на поиск генетических основ синдрома Туретта. Однако ученые считают, что нужно продолжать работать с еще бóльшими группами людей, а также прицельно изучать гены NRXN1 и CNTN6 с их делециями и дупликациями.

Биоинформатик Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, участвовавший в вышеописанном исследовании, обобщает: «Если в среднем по популяции риск заболеть составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск будет составлять, скажем, 1,6%. То есть с одной стороны, риск повышается в два раза, но с другой, он все равно очень мал. Это такой статистический парадокс, его важно всегда иметь в виду, когда речь идет об интерпретации таких исследований».

Как лечить и победить синдром Жиль де ля Туретта

Что такое болезнь Туретта, синдром Туретта что это за болезнь простыми словами? Tourette Syndrome

туретта, синдром туретта, болезнь туретта, жиль де туретта, ля туретт

Болезнь Туретта (БТ), синдром Туретта – это заболевание головного мозга, проявляющееся разнообразными гиперкинезами и артикуляционными (вокальными) нарушениями. Синонимами являются «генерализованный тик», «синдром Жиль де ла Туретта», «болезнь де ля Туретта», «болезнь конвульсивных тиков«, «syndrome Tourette´s Жиля де ля Туретта, жиля де л аторетта». Частота БТ – от 2 до 4 случаев на 100000 детей. Средняя частота распространенности в популяции — 0,3%. Чаще наблюдается у мальчиков. Сочетание указанных неврологических синдромов впервые описал J.Itard в 1825 году. А в 1884 – 1885 годах G. Gilles de la Tourette (Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette) дал подробную клиническую характеристику заболевания и выделил его в отдельную нозологическую форму.

Различные авторы включают Болезнь Туретта у детей и взрослых в группу то органических, то психогенных заболеваний. Большинство врачей отводят основную роль органическому поражению нервной системы. Болезнь Туретта чаще возникает на фоне легкого врожденного или приобретенного поражения подкорковых структур, которое длительное время может быть компенсированным. Последующая декомпенсация возможна под влиянием различных факторов, но чаще психических травм или стрессов. Четко отслеживается роль генетического фактора в развитии заболевания. Нами наблюдались случаи семейного заболевания, в том числе у близнецов. Гиперкинезы у родителей и близких родственников установлены в 27,08% случаев. Чаще у пациентов Сарклиник болели братья, сестры и отцы. Преобладал аутосомно-доминантный тип передачи с неполной пенетрантностью, реже – аутосомно-рецессивный, не исключается и полигенное наследование. Заболевание передается по наследству.

Наследственный дефект связан с особенностью обмена биогенных аминов (генетическое нарушение ферментных систем), что предопределяет поражение глубинных образований мозга на ранних этапах его развития. И так, что же такое синдром Жоржа Альбера Эдуарда Брюса Жиля де ля Туретта?

Синдром Туретта, патогенез, механизм развития болезни Туретта

Синдром Туретта (болезнь Туретта) обусловлен гиперактивностью дофаминергических систем головного мозга. Также отмечается повышенное содержание ацетилхолина в крови и снижение активности разрушающих его ферментов, что приводит к повышению активности холинореактивных систем. Выявляется уменьшение активности моноаминооксидазы в крови и снижение экскреции с мочой адреналина и норадреналина. Повышение активности холинореактивных систем предопределяет нарушение обмена других биогенных аминов и катехоламинов.

Читайте также:  Отек Квинке Ангионевротический отек Гигантская крапивница

Морфологические изменения

Морфологически при болезни Туретта выявляются нарушения в стриарной системе, характеризующиеся изменением соотношения мелких и крупных клеток. Количество мелких клеток увеличивается, они имеют относительно меньшую величину и уплотнены. Это соответствует гистологической картине данного отдела мозга у годовалого ребенка. Отмечаются небольшие изменения мозговых оболочек, очаги хронического воспаления в стволе мозга, чаще в афферентных проводящих путях.

Симптомы и признаки, проявляния синдрома Туретта

А теперь подробно разберем вопросы: лечится или нет заболевание, синдром Туретта что это за болезнь простыми словами симптомы и лечение у детей и взрослых, можно ли вылечить болезнь без лекарств биологически обратной связью.

Какие основные симптомы синдрома Туретта? Для синдрома Туретта характерно наличие разнообразных симптомов. Основными клиническими проявлениями болезни Туретта являются гиперкинезы и вокальные нарушения. Гиперкинезы – это избыточные непроизвольные движения, лишенные биологической целесообразности и физиологического смысла. Также характерно повторение услышанных слов (симптом эхолалия), различных действий (эхопраксия), в том числе вульгарных (копропраксия), частое непроизвольное сплевывание (птизеомания). Может быть копролалия, синдром дефицита внимания и гиперактивности (гиперактивность), палилалия (повторение своего слова), моргание, кашель, подкашливание, нарастание позывов к тикам, тики, генерализованные тики.

Когда начинается синдром Туретта, в каком возрасте развивается болезнь Туретта?

Синдром Туретта (болезнь Туретта) обычно начинается в возрасте от 2,5 до 13 лет, преимущественно в 6 – 11 лет. У девочек Турета начинается несколько раньше (в среднем в 6 – 7 лет), чем у мальчиков (в среднем в 8 – 9 лет), хотя мальчики болеют чаще синдромом Туретта Планета полна детьми с синдромом Туретта.

Первый признак болезни Туретта — гиперкинезы

Первый признак синдрома Жиль де ля Туретта — это гиперкинезы. По данным Сарклиник, в 79,16% случаев являются гиперкинезы, проявляющиеся в виде тиков в области лица: частые моргания двумя или одним глазом, поднятие бровей, судорожное заведение глазных яблок в стороны или вверх, вращение ими по орбите, высовывание языка в быстром темпе, выворачивание губ. На протяжении различных промежутков времени (от нескольких месяцев до 2 лет) тики остаются локализованными, а затем распространяются на другие мышечные группы. Тики не являются стереотипными, одни непроизвольные движения периодически сменяются другими, постепенно усложняясь в своем внешнем проявлении.

Проявления болезни Туретта, клиника Туретта

Через различные сроки после появления гиперкинезов наступает выкрикивание слов, слогов или звуков. Довокальный период длится от нескольких месяцев до 10 и более лет. У мальчиков он более продолжительный.

Вокальные нарушения, копролалия, вокализация, хрюканье, шипение, свист, писк, кряхтение, мычание, возгласы при болезни Туретта

Вокальные нарушения являются обязательным компонентом болезни. В 31,25% случаев они носят характер копролалии (это импульсивное произнесение нецензурных слов) или непроизвольного выкрикивания различных слогов и звуков – некопролалические вокализации (тик голосовых связок, или вербальный тик), проявляющейся в виде хрюканья, шипения, свиста, писка, кряхтения, мычания, возгласов удивления или испуга. Нарушаются артикуляция и частота речи. Некоторые слова и звуки могут произноситься толчкообразно, с особым акцентом. Пациенты непроизвольно выкрикивают различные звуки (как бы выдыхают), несколько напоминающие звуки животных: писк мыши, кваканье лягушки, рычание тигра, крик петуха, воркование голубей, лай собаки, мяуканье кошки, мычание коровы, блеяние козы. Иногда копролалия носит скрытый характер, больной произносит нецензурное слово очень тихо или меняет его созвучным словом (неологизм).

Тики при болезни Туретта

Возникновение тиков в области лица и звуковых феноменов при болезни (синдроме) Туретта обусловлено общим повышением парасимпатической активности, что указывает на возможность ирритации эфферентных ядер некоторых черепных нервов, берущих начало в области ствола мозга. Это, прежде всего, касается блуждающего нерва (основной нерв парасимпатической нервной системы), двигательные волокна которого иннервируют мускулатуру глотки, мягкого неба, надгортанника и гортани, а также лицевого, языкоглоточного и глазодвигательного нервов. Вследствие ирритации ядерных образований вышеуказанных нервов наступают гиперкинезы в области лица, шеи и вокальные нарушения.

После присоединения речевых расстройств двигательные нарушения часто становятся очень сложными и полиморфными. Наряду с тиками встречаются миоклонии (форма гиперкинеза, характеризующаяся быстрыми /молниеносными/ подергиваниями мышечных пучков, отдельных мышц или их групп), дрожание (мелко- или среднеразмашистые ритмичные стереотипные колебательные движения различных частей тела), рефлекторные мышечные спазмы (непроизвольные длительные сокращения поперечно-полосатых или гладких мышц), напоминающие атетоз и торсионную дистонию.

По данным Сарклиник, в 27,08% случаев с самого начала возникает полная клиническая картина болезни Туретта с гиперкинезами и вокальными расстройствами или наблюдаются только звуковые феномены, в том числе и копролалия, в дальнейшем (период от нескольких месяцев до двух лет) присоединяются непроизвольные движения. И тогда возникает вопрос: «Чем опасны синдром Туретта лечение в Москве, или проводится ли лечение болезни Туретта в Москве, Саратове, России, Израиле, Германии?»

Синдром Жиль Де Ла Туретта — пароксизмы, тики, тикоидные движения — начало болезни

Какие признаки заболевания? Для болезни де ля Туретта характерно наличие двигательных пароксизмов, которые наступают в начале болезни и первоначально возникают при ходьбе. В большинстве случаев они носят характер кратковременных быстрых общих или локальных миоклоний: общие вздрагивания, наклоны головы и туловища в различные стороны, сгибание ног в коленях, подпрыгивания, приседание, топтание на месте, встряхивание головой, выбрасывание рук в стороны, удары руками по туловищу. Иногда пароксизмы носят сложный, вычурный характер: отведение ног в сторону, имитация полета птицы (взмахивание руками), покачивания, подворачивание ноги, кратковременное застывание. Они длительное время остаются стереотипными и могут быть имитированы ребенком. Такие пароксизмы в 37,5% случаев являются первым клиническим проявлением болезни Туретта или, чаще возникают на фоне тикоидных гиперкинезов. В последующем через определенный промежуток времени (от нескольких месяцев до нескольких лет) присоединяются и звуковые феномены (крики, выкрикивания, вокализмы), что указывает на синдром Туретта.

С прогрессированием синдрома Жиль де Ля Туретта двигательные пароксизмы при ходьбе могут регрессировать или оставаться прежними, и возникают в состоянии покоя. В это время больные выкрикивают слова или звуки. По данным Сарклиник, в 8,33% случаев двигательные пароксизмы наступают со звуковыми феноменами или вскоре после их возникновения.

При синдроме Жиль де Ля Туретта в большинстве случаев наблюдаются эмоциональные или поведенческие нарушения различной степени выраженности. Часто характерны переживания контрастного содержания и асоциальные поступки. Это может проявляться в виде плохих мыслей, контрастных представлений, импульсных влечений, направленных на порчу ценных предметов, нарушения порядка в школе и общественных местах, агрессию по отношению к родственникам и близким, садистских и эксгибиционистских актов. Такие контрастные побуждения внезапны и непреодолимы. Характерно стремление к немедленной их реализации, что иногда приводит к антисоциальным поступкам и агрессивному поведению. Основной аффективный фон в большинстве случаев повышен, реже снижен. Иногда наблюдаются явления самоповреждения: больные бьют себя в грудь, стучат коленом о колено, покусывают губы, что, однако, редко приводит к видимым изменениям кожи и слизистых оболочек. Часть больных испытывает непреодолимое желание проглотить подносимые ко рту предметы (ложку, вилку, нож и другие).

При болезни де ла Туретта редко отмечается отставание в психическом развитии. Большинство больных имеет средние умственные способности, учатся в школе на четверки и тройки, двойки. Иногда при внешнем осмотре наблюдаются аномалии различной степени выраженности (видео, форум, фильм).

Степени тяжести синдрома Туретта

Неврологи, невропатологи, психоневрологи, психиатры, рефлексотерапевты различают 4 степени выраженности основных клинических проявлений болезни Туретта.

Легкая степень

1 степень (легкая) Туретта. При этой степени внешние проявления болезни часто незаметны, пациенты довольно хорошо контролирует их в обществе. На короткий промежуток времени эти признаки болезни могут отсутствовать.

Умеренно выраженная степень

2 степень (умеренно выраженная) Туретта. Она характеризуется наличием довольно очевидных для окружающих гиперкинезов и вокальных нарушений. Сохраняется некоторая способность самоконтроля. Асимптомного периода нет.

Выраженная степень

3 степень (выраженная) Туретта. При этой степени пациенты в коллективе с трудом и кратковременно могут контролировать симптомы болезни, которые во всех случаях четко представлены.

Тяжелая степень

4 степень (тяжелая) Туретта. Характеризуется наличием резко выраженных признаков заболевания, почти не поддающихся контролю.

Крайне тяжелая степень

5 степень (крайне тяжелая) Туретта. Ярко выраженные клинические проявления с множеством моторных и вокальных тиков, наличие выраженной копролалии.

Течение синдрома Жиль Де Ля Туретта

Синдром Туретта протекает волнообразно с чередованием ремиссий и обострений, длительность которых может продолжаться от нескольких месяцев до нескольких лет. У подростков часто наступает временная декомпенсация, сменяющаяся в последующие годы временной стабилизацией состояния. У больных копролалией непроизвольные движения более стойкие, и болезнь характеризуется наличием очень редких непродолжительных ремиссий.

Синдром Туретта код по мкб 10

В Международной классификации болезней 10 пересмотра, которая разработана в 1989 году и принятна ВОЗ в 1990 году, действовала до конца 2021 года (МКБ 10), есть следующие коды: F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков .

Синдром Туретта код по мкб 11

В Международной классификации болезней 11 пересмотра, которая действует в России с 1 января 2022 года (МКБ 11) есть следующие коды:

8А05.0 Первичные тики и тиковые расстройства

8А05.00 Синдром Туретта

8А05.01 Хронический моторный синдром

8А05.02 Хроническое звуковое расстройство

8А05.0Y Другие уточненные первичные тики или тиковые расстройства

8А05.0Z Первичные тики или тиковые расстройства, неуточненные

8А05.1 Вторичные тики

8А05.10 Инфекционные или постинфекционные тики

8А05.11 Тики, связанные с нарушением развития

8А05.1Y Другие уточненные вторичные тики

8А05.1Z Вторичные тики неуточненные

Читайте также:  Лечение от курения

8А05.Y Другие уточненные тиковые расстройства

8А05.Z Тиковые расстройства неуточненные

Синдром Жоржа Жиля де ла Туретта диагностика

В диагностике расстройства Жоржа Жиля де ла Туретта применяют такие методы, как МРТ головного мозга (магнитно-резонансная томография), функциональная магнито-резонансная томография (ФМРТ), позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), электроэнцефалография (ЭЭГ), ночной или дневной видеомониторинг ЭЭГ, реоэнцефалография (РЭГ), электромиография (ЭМГ), МРТ-спектроскопия, регистрация соматосенсорных вызванных потенциалов (ССВП), генетические исследования генов ДА-рецепторов (DRA2, DRA4), генов нейротрансмиттеров ДА (DAT1), генов 5-HTTLPR, HTR2C, SLC6A4, OPRK1, SLITRK1, ASH1L. Нарушение обмена серотонина связано с вокальными тиками, нарушение обмена дофамина связано с моторными тиками.

Сарклиник - лучшая клиника реабилитации больных с синдромом Туретта

Лечение болезни Туретта в Саратове, России

В результате комплексного лечения синдрома болезни Туретта в Сарклиник нормализуется активность дофаминергических систем головного мозга, снижается содержание ацетилхолина в крови, восстанавливается активность ферментов, разрушающих ацетилхолин, повышается активность холинореактивных систем, восстанавливается активность моноаминооксидазы в крови, обмен биогенных аминов и катехоламинов. Отмечается исчезновение или значительное уменьшение клинических проявлений заболевания — гиперкинезов и вокальных нарушений, уходят тики .

Синдром Туретта лечение, болезнь Туретта эффективное лечение

Комплексное лечение синдрома Туретта, болезни Туретта , лечение генерализованных тиков, лечение болезни Туретта включает в себя разнообразные эффективные рефлексотерапевтические методики. Могут помочь ЛСРМ, гуаша терапия, акупунктурные методики, аурикулотерапия, лазерорефлексотерапия, ММ-РТ, КРТ, фармакопунктура, озоновая рефлексотерапия, цуботерапия, аппаратные и неаппаратные методики. К сожалению, народные средства и народное лечение, традиционные лекарственные препараты при этом заболевании дают небольшой эффект.

Лечение болезни Туретта в Сарклиник, инновационные методы

По результатам работы Сарклиник (Саратов, Россия) установлено, что комплексное дифференцированное лечение пациентов с болезнью де ля Туретта с широким использованием новых рефлексотерапевтических методик позволяет добиться удовлетворительных результатов даже при выраженных гиперкинезах и вокализмах. Так из 712 больных синдромом Туретта в возрасте от 3 до 47 лет с различными степенями выраженности клинических проявлений, после повторных курсов восстановительного лечения гиперкинезы и вокальные нарушения исчезли у 592 больных (83,14%).

Сарклиник знает, как лечить болезнь (синдром) Туретта!

Пациенты после основного курсового лечения синдрома (болезни) Туретта нуждаются в длительной поддерживающей терапии в течение нескольких лет. Чем раньше начато лечение, тем оно эффективнее. Сарклиник знает, как лечить болезнь Туретта и синдром Туретта ! Лечению поддаются мягкий, жесткий, неполный и полный синдром Туретта у детей и взрослых. На первой консультации врач расскажет Вам о видах лечения, о том, что такое PANDAS syndrome (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Аssociated with Streptococcal infection), что делать при Туретта, как победить диагноз. На сайте sarclinic.ru Вы можете прочитать отзывы о лечении.

Синдром Туретта лечится ли?

Часто родителей детей и подростков спрашивают врачей: «Синдром туретта лечится ли?» И вопрос понятен. Ведь многие методы терапии и лекарственные препараты, которые они применяли или не помогают, или оказывают слабое положительное дейтсвие. Сарклиник отвечает. Синдром Туретта лечится. Да, лечится он тяжело и долго, но лечится. Самое главное, каждому пациенту подобрать имеено то лечение, которое ему поможет. После достижения положительного результата необходимо периодически делать поддерживающие курсы терапии.

Информация о лечении:

Фото: Paha_l | Dreamstime.com \ Dreamstock.ru. Люди, изображенные на фото, — модели, не страдают от описанных заболеваний и/или все совпадения исключены.

Синдром Туретта

Информация, представленная на странице, не должна быть использована для самолечения или самодиагностики. При подозрении на наличие заболевания, необходимо обратиться за помощью к квалифицированному специалисту. Провести диагностику и назначить лечение может только ваш лечащий врач.

widgetkit image

Что такое синдром Туретта?

В неврологии есть достаточно специфические патологии, например, синдром/болезнь Туретта – это проблема, локализующаяся в головном мозге, связная с двигательными нарушениями. Проявляется непроизвольными движениями, подергиваниями и(ли) вокальными нервными тиками. Чаще всего патология возникает в детском и подростковом возрасте, у молодых людей до 20 лет. Чаще страдают мальчики, но у девочек проблема формируется раньше. Проблема выявляется примерно в 1 случае на 100 тыс. детей.

Степени болезни

Синдром Туретта

В зависимости от тяжести проявлений у детей или взрослых выделяют несколько степеней тяжести синдрома. Разделение основано на частоте возникновения тиков – повторяющихся, типичных и однообразных звуках, высказываниях или движениях непроизвольного характера. Соответственно этому выделяются две группы расстройств:

  • двигательные тики (они же называются моторными);
  • вокальные (они же – звуковые).

В зависимости от длительности тикозных приступов можно выделить преходящие состояния, возникающие эпизодически, и хронические, которые длятся не менее 4 месяцев, а могут достигать 12-15 и более месяцев.

По тяжести проявлений синдрома специалистами выделяется четыре степени:

  • легкая – тики внешне практически не заметны, сами дети или взрослые могут взять их под контроль, находясь в обществе. Периодически симптомы могут полностью исчезать;
  • умеренная – могут быть заметны как вокальные тики, так и двигательные расстройства, но возможность самоконтроля сохранена. Бессимптомных периодов нет;
  • выраженная – явно выражены моторные, вокальные тики, контролю они поддаются с очень большим трудом;
  • тяжелая – все признаки и проявления заболевания выражены ярко и резко, нет возможности контролировать свое состояние и действия.

Причины возникновения

Синдром Туретта

На сегодняшний день точные причины, провоцирующие данное расстройство, не определены. Есть предположения, что синдром имеет под собой генетические основы, наследуются особенности обмена дофамина – нейромедиатора, который отвечает за передачу информации между нейронами. Есть вероятность повреждения мозга на ранних сроках беременности на фоне неблагоприятной экологии, что провоцирует генетические нарушения. В отдельных случаях синдром провоцирует прием некоторых медикаментов, например, группы нейролептиков. Возможно усиление проявлений на фоне аутоиммунных и инфекционных процессов. Как одни из факторов риска выделяются черепно-мозговые травмы и стрессы, тяжелые умственные нагрузки Источник:
Актуальность проблемы тиков и синдрома туретта у детей и подростков. Серикова И.Ю., Шумахер Г.И., Кузнецова М.П., Фефелкина Н.С., Серикова Т.Ю. Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание №5, 2020. с.31-36 .

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта

Ключевые проявления патологии – это тики вокального характера или двигательного. Они могут впервые возникать уже в возрасте 2-5 лет. По своей природе тики можно определить как простые либо сложные, нужно знать, как проявляется тот или иной вариант.

Простые двигательные тики длятся относительно короткое время, их выполняет одна группа мышечных волокон. Возможно мигание, сопение, сворачивание губ в трубочку, гримасы, подергивания руками, пожимание плеч, нахмуривание, почесывание, качание головой. Сложные моторные акты – это прыжки, непроизвольное прикасание к предметам, частям своего тела, выкидывание ног вперед, давление на глаза или дерганье за уши, прихлопывание, кусание губ, демонстрация неприличных жестов.

Вокальные тики — это непроизвольное воспроизведение различных звуков – кашель, вой, лай, урчание, шипение и т.д. Сложные тики этого типа – произношение слов либо целых фраз, лишенных смысла. Возможны смеси из фраз, объединенные в предложение Источник:
Особенности тактики ведения детей с коморбидностью синдрома Туретта и синдрома апноэ сна: клинический случай. Сидоренко Д.Р., Шнайдер Н.А., Терскова Н.В., Алексеева О.В. Consilium Medicum №19(2), 2017. с.80-83 .

Дополнительно могут проявляться:

  • копролалия – выкрикивание оскорблений, нецензурной брани;
  • палилалия – повторение своих слов либо фраз по несколько раз подряд;
  • эхолалия – многократный повтор слов, фраз за собеседником.

Возможны изменения акцента, скорости речи, ритма или тона, из-за чего становится сложно разобрать то, что пациент хочет донести.

Страдает поведение, формируются трудности с обучением, но при всех этих проблемах нарушений интеллекта у детей нет. Среди основных проблем можно выделить синдром навязчивых мыслей, проблему с формированием принудительных действий. Пациент постоянно тревожится за свое здоровье или окружающих близких, страдает фобией заражения инфекциями, ощущает вину за различные несчастья, испытанные родными. Возможно формирование синдрома дефицита внимания, из-за чего страдает способность к концентрации, повышается физическая активность, возникают трудности обучения. Дети могут быть эмоционально неустойчивыми, импульсивны и агрессивны.

Диагностика

Только врач, оценив все данные анамнеза и проведенных тестов, может определить, что это за болезнь и как диагностировать тяжесть состояния. Проводится:

  • беседа с пациентом и его родителями, визуальный осмотр с определением характера тиков;
  • КТ или МРТ головного мозга для исключения органических патологий;
  • электроэнцефалограмма;
  • ряд стандартных лабораторных тестов для оценки общего состояния здоровья.

Важно пройти полное обследование, поскольку тики могут быть симптомом и более тяжелых, органических заболеваний нервной системы Источник:
Возможности применения антиэпилептических препаратов в лечении тикозных гиперкинезов и синдрома Туретта у детей. Зыков В.П., Каширина Э.А., Наугольных Ю.В. Русский журнал детской неврологии №4, 2016. с.20-26 .

Лечение

Синдром Туретта

Тактику, как лечить ребенка или подростка, определяет врач-психотерапевт или психиатр на основании клинических рекомендаций. Дополнительно ребенка наблюдает офтальмолог, педиатр и невролог, логопед, если возникают трудности с речью. Прием медикаментов при болезни планируется с учетом количества, типа и сложности тиков. Чаще всего применяют лекарства из группы нейролептиков, средства, подавляющие избыточную активность нервной системы, седативные средства или адреномиметики Источник:
Клинико-электроэнцефалографические критерии эффективности терапии рисполептом у детей с синдромом Туретта. Зыков В.П., Кабанова С.А. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2010. с.46-49 .

Ключевую роль играет психотерапия как индивидуально с ребенком, так и со всей семьей. Полезны обучающие игры, анималотерапия, физическая активность. Могут быть назначены лечебные массажи и курс лечебной физкультуры, в отдельных случаях показана ботулинотерапия.

Осложнения

Синдром Туретта может грозить развитием депрессивных, тревожных расстройств, СГДВ, аутоагрессий и попытками суицида. Нередко возникают проблемы социализации, общения, что требует индивидуальных подходов к обучению.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.